子女健康成長是父母最大的欣慰，可是並非每對夫婦都這麼幸運，若胎兒不幸出現染色體或基因嚴重異常，出生後很大機會患上地中海貧血等嚴重遺傳病，現時夫婦可透過種植前遺傳學診斷，揀選沒有染色體或基因嚴重異常的胚胎，不但可增加誕下健康嬰孩的機會，孕婦也不必因胎兒有問題而被迫人工流產。
種植前遺傳診斷是指以體外授精的方法，把精子注射入卵子的細胞漿內，受精卵會被培養48小時，然後利用激光顯微操作技術抽取一至兩個細胞，分析其染色體或基因組合，沒有染色體或基因嚴重異常的胚胎會被挑選移植回子宮內。瑪麗醫院在2006年曾為26對夫婦進行種植前遺傳學診斷，這種診斷方法主要針對染色體異位、地中海貧血等遺傳病。

4.5%人口帶地貧基因

地中海貧血是最常見的遺傳病之一，全球有4.5%人口帶有此異常基因，每一萬名新生嬰兒中，便有五人或以上是嚴重或重型地中海貧血患者。地中海貧血是因為缺少甲型或乙型珠蛋白鏈，因而未能組成完整的血紅蛋白而導致的貧血病症，屬染色體隱性遺傳病，若夫婦兩人中只有一人帶有此致病基因，誕下的嬰兒雖或會遺傳到此基因，但多不會發病，若夫婦兩人都帶有同一種致病基因，便有四分之一機會誕下重型地中海貧血的嬰兒。
夫婦計劃孕育小生命前，應了解自己或家族的隱性遺傳病史，另外，若女士曾連續三次小產，或男士一方的精子數量每毫升少於五百萬條時，也應向醫生尋求協助，因或需以種植前遺傳學診斷挑選正常胚胎孕育，減低孕婦需接受人工流產的風險。
逢周四刊出
撰文：港大李嘉誠醫學院婦產科學系副教授吳鴻裕醫生