先天性色弱的患者視力大多數正常,雙眼受影響的程度相若。倘視網膜上的黃斑點或視覺神經出現毛病,便有可能出現後天性色弱的情況,而後天性色弱雙眼受影響的程度則是不一致的。
色弱可分為紅色弱、綠色弱和藍色弱。先天性色弱通常是紅色弱和綠色弱,並以隔代遺傳的方式表現。紅色弱和綠色弱的基因位於性別有關的X染色體上,而且是隱性遺傳基因(X-linkedrecessive)。通常男性患有紅色弱和綠色弱的機會較大,因男性的染色體為XY,故只要X染色體有問題,就會出現色弱。而女性的染色體為XX,必須兩個X都有問題,才會出現色弱。若只有一個X有問題則稱為色弱帶因者(Carrier),而不表現出臨床症狀。藍色弱的基因並非位於性別有關的染色體上,而且是顯性遺傳基因(Autosomaldominant),是非常罕見。男女出現的比率相約,大約有0.007%。
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