港大醫學院外科學系在1992年至2007年期間分析了20宗由大頸泡發展至甲狀腺癌病人個案，發現當中有四人體內的TTF-1基因出現相同的異變，令甲狀腺細胞不正常生長致病，相信此異變基因是令病人由大頸泡病變至甲狀腺癌的元凶。此外，其中兩名基因異變病人的家族成員同樣患有大頸泡或甲狀腺癌，換言之異變基因可遺傳下一代。
負責研究的瑪麗醫院內分泌外科副顧問醫生及部門主管梁熊顯表示，研究也發現TTF-１不正常蛋白會發出助長癌細胞生長的訊息，從而誘發癌變。他指將來可利用TTF-１基因作為檢測時的標記，即用於檢查家族性甲狀腺癌的風險評估，尤其適用於直系親屬中已有人患上甲狀腺癌的大頸泡患者身上。
甲狀腺癌是香港女性常見癌症中排第七位，每年約有500宗新病例，患者一般在30歲以上，約6至10%患者屬家族遺傳。