黃大仙雙屍案｜男死者疑患罕見遺傳病 100萬人中只有一個
蘋果日報 2020/09/22 20:10
罕見遺傳病黃大仙下邨
33歲男死者據報患有罕見遺傳病。
黃大仙下邨情侶雙屍案，死因仍有待調查，不過33歲男死者持有殘疾人士登記證（俗稱殘疾證），據知他患有罕見遺傳病「鎖骨顱骨發育異常（Cleidocranial Dysostosis, CCD）」，而且有高血壓、糖尿病，需要坐輪椅及定時覆診。
據悉，33歲姓許男死者，患有「鎖骨顱骨發育異常」（Cleidocranial dysostosis，簡稱CCD）」，而且有高血壓、糖尿病，需要坐輪椅及定時覆診。立法會曾討論《罕見疾病條例草案》，希望藉立例促進患有罕見病人健康權利，「鎖骨顱骨發育異常」被列為221類罕見病其中之一。
骨科專科醫生潘德鄰指出，鎖骨顱骨發育異常（Cleidocranial Dysostosis, CCD）是一種罕見的遺傳病，100萬人中只有一個，換言之全港不夠10名CCD病人。
CCD是指顱骨發育不全、兩邊鎖骨發育不全，前者影響牙齒，牙齒數量不齊全，而且會排列不齊整；後者影響上肢活動不夠力、活動不好，並有可能伴隨脊柱側彎及兩個髖關節發育不良，影響步行。
潘醫生續稱，CCD病者沒有藥物治理，只能靠外在物件協助，例如戴上支架、使用輪椅代步。
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