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遺傳因子病變致肌肉萎縮

蘋果日報 2009/11/04 00:00


「杜興氏肌肉營養不良症」是肌肉萎縮症的一種,香港大學醫學院腦內科教授張德輝表示,成因是X染色體內的遺傳因子出現病變,令肌肉不能產生正常蛋白質,令肌肉萎縮退化,患者主要是男性。由於男性只有一條X染色體,若母親帶有不正常的X染色體,便有一半機會遺傳給兒子,並會隔代遺傳,估計本港約有100名病人。
病人一般在兩、三歲學行時病發,特別容易跌倒;由於大腿肌肉退化較嚴重,由蹲下至站立要用雙手按着地上,然後按着小腿及大腿才能站立。較輕微個案十多歲或成年才發病。
未有治療方法
張德輝又稱,病人要坐輪椅,要其他人照顧飲食,甚至以呼吸機輔助呼吸,或用儀器抽痰,一般而言,患者年屆20歲至30歲,通常因肺炎或感染而死亡。現時未有治療方法,醫學界正研究以遺傳基因方法,令肌肉產生正常蛋白質,但臨床實驗仍進行中。
物理學家霍金患上的運動神經細胞疾病,是另一種肌肉萎縮症,成年後才病發。張德輝說,由於病人運動神經細胞病退化,不能控制肌肉導致萎縮;但杜興氏肌肉營養不良症病人的運動神經細胞沒問題。