【圓了心願】患罕見先天基因變異女孩 登迪士尼郵輪4天後離世
蘋果日報 2019/09/30 12:33
基因病變CASK
派爾臨終前達成心願
英國一名13歲女孩因患上先天基因疾病無法走路或說話，她日前登上迪士尼郵輪完成最大心願，可惜4天後便在郵輪上離世。
來自蒙穆特郡（Mommouthshire）的派爾（Ellie Pyle）終年13歲，她6歲時確診患上「CASK」基因變異疾病，是出現在X染色體的極罕見基因變異。早在派爾9個月大時，35歲媽媽斯馬特（Sarah Smart）已發現女兒腦部發育異常，「她第一次發作是18個月時，最大難題是控制它，每天都會發作」。
病發後派爾無法說話也不能走路，不時抽搐，但心裏一直有個夢想，就是登上迪士尼郵輪。家人為此花兩年儲錢準備，斯馬特指很多年前已帶過派爾上迪士尼郵輪玩，她答應過會再次帶女兒去，「她是個很堅強的女孩，她因健康問題辛苦了很多年。她去了『臨終關懷』3次接受紓緩療程，她真的很希望可以去我們兩年前已經訂好的旅程。」
終於派爾在本月1日夢想成真，登上迪士尼郵輪前往挪威（Norway），惜4天後不敵病魔。斯馬特表示︰「我們在周日出發，她在周四離世。臨終前她一直狀態很好，能享受這旅程。她很喜歡那些音樂和燈光，我們在表演中看到所有卡通人物。」郵輪方面周一還特意在布林莫爾（Bryn Mawr）為派爾安排一輛馬車和公主的表演，未料卻變成送別禮。
斯馬特憶述女兒生前往事時稱：「雖然身體殘障，但這沒有局限她做任何事，她已做了很多大人也沒有做過的事。她與海豚同游過兩次，又去過芬蘭拉普蘭地區（Lapland）兩次。」
英國《每日郵報》