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中大推產前基因測試揪出遺傳病 準確辨認微細異常基因

蘋果日報 2019/09/26 15:00

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懷孕是令人喜悅的事,但打從精子和卵子結果一刻開始,就面對不同的變數和挑戰,因為胎兒可能帶有致病基因而出現先天性疾病。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授指出:「說到產前診斷,大家都會想起唐氏綜合症,因為講得多聽得多,其實遺傳病不單只有唐氏綜合症,還有很多不同種類的遺傳病也需要留意。」

透過產前檢測,可了解胎兒健康,中大醫學院早於2009年於亞洲區應用基因芯片技術於產前診斷上,用以檢測超過100種已知的基因序列缺失或重複。而婦產科學系團隊剛宣布的全基因組測序技術,比舊有基因芯片檢測更精準及全面,能偵測出胎兒基因中的微缺失或微重複,揪出更微細的致病性變異。

「很多基因中的微缺失、微重複的病徵,有機會是中度甚至嚴重的智商和發育問題,甚至有先天性心臟病異常等,必須要做一個入侵性檢查,例如抽羊水做核型分析。不過,抽羊水其實都未必可以準確檢測到基因中的微缺失、微重複。」要突破這個限制,就要靠更高解像度的檢測方法。

新法解像度更高 增1.7%異常胎兒檢測率

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉解釋:「新方法檢測微缺失、微重複基因的分辨率高達50kb,比起目前應用的『基因芯片』的100kb,大大提高了一倍,其實不只一倍,我們人類基因組,每條染色體大部分有兩條,性染色體有一條,如果兩條或性染色體都缺失的話,新檢測方法的分辨率可提升至10kb,而10kb(新法)跟100kb(基因芯片)的分別就相差十倍,或達到整體上最少有一倍的增加。」

檢測更精準 有何意義?

基因芯片和全基因組測序均需要使用絨毛活檢細胞、羊水或胎兒臍帶血,以檢測胎兒有否出現基因組失衡。若能從產前診斷中發現胎兒有基因組失衡,對父母而言有著重大意義。梁德楊教授解釋:「例如知道嬰兒心臟結構有問題,是否繼續懷孕?有些孕婦會選擇終止懷孕,但亦有些父母會考慮,如果心臟結構問題的背後沒有基因問題,他們會願意繼續懷孕,待嬰兒出生後進行手術矯正。相反,若測試發現有基因問題,日後不單止心臟病,還可能出現智商問題,父母最後清楚決定終止懷孕,所以多一個檢測讓父母感覺排除很多基因問題,他們才繼續有信心懷孕直至嬰兒出生,即使終止懷孕之後,他們亦會擔心,如果再想生一個孩子時會否有類似問題,會不會是父母有問題才遺傳。

「比如,每個女士有一對X染色體,若有一條X染色體出現缺失,不會構成病, 因為她還有另外一條正常的X染色體;不過,如果另外一條是有問題的X染色體遺傳到下一代,而下一代是兒子就會有問題,因為男性有一條X及一條Y染色體,若X染色體有問題就會構成病了。對於父母來說如果他們知道異常的嬰兒背後是什麼病因,可以幫助他們怎樣去面對和決定下一胎要如何處理。」

研究團隊同時宣布,新檢測已投入服務,適用於高危孕婦(如高齡、產前檢測有異常),費用為$2,500。

有疑問可致電查詢:3505 1557

或瀏覽相關網頁: www.obg.cuhk.edu.hk/_services/laboratory_service/ngs

採訪:葉凱欣

攝影:廖健昌

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