克魯松氏症候群患者常見有顏面骨骼發育不良、唇顎裂、斜視等問題

克魯松氏症候群（Crouzon syndrome）為其中一種罕見的綜合症。Crouzon患者有着典型的頭骨、面部和眼部特徵—扁平的前額、中臉發育不全、鷹鉤鼻、眼距過寬、眼球突出等。發生率約60,000新生兒中有一例。雖然他們多數要到不同的專科覆診，但若果處理時機恰當，Crouzon患者的平均壽命與常人無異，亦能夠正常融入社會中。

綜合症或症候群是由一組症狀、臨床特徵等構成某疾病的統稱，病因大多為包含各種遺傳基因的染色體上出現缺陷。例如有大家都聽過的唐氏綜合症、中東呼吸綜合症等。Crouzon是在顱縫早閉症（craniosynostosis）中第二常見的顯性遺傳疾病，成因在於成纖維細胞生長因子受體（Fibroblast Growth Factor Receptor；FGFR）中的FGFR2（在第十號染色體）或FGFR3（在第四號染色體）出現病變。

在新生兒七塊主要的骨頭之間存有縫隙（顱縫），若果顱縫過早癒合，在嬰兒腦部成長時頭骨便不能平均地撐大，引致顏面骨骼發育不良。除了上述的特徵外，其他的異常包括有唇顎裂、斜視、牙齒上的問題，而大部患者擁有正常的智力。臨床診斷主要為以上的特徵及家族史陽性，大多數在約一歲時發現，但要知道有一大群的病例是由基因突變而來的。

在治療計劃上，需要跨專科的監察及遺傳諮詢輔導，一般都需要長期的跟進。因應正常生長，不同治療有不同的黃金時間。視乎患者視力、聽力、呼吸、腦內壓的情況，有可能需要用到手術方式來處理。手術方案有植入「頭顱擴張牽引器」讓頭骨生長，鼻整形術等。與我們專科相關的為正顎手術以推顏面中部中臉向前，並和箍牙配合，改善牙齒的咬合及排列。

撰文：溫芷晴醫生（香港口腔頜面外科學會）

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