【本報訊】黏多醣症屬罕有先天性新陳代謝異常疾病，一般分一、二、三、四、六、七及九型。由於患者體內缺乏某種酵素，無法分解黏多醣，積聚過多致細胞功能受損。臨床病徵包括個子矮小、胸骨凸出、脊柱側彎及膝外翻等，也會破壞心臟、骨骼、關節、呼吸道系統等多重器官，一般患者壽命約30年。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組現有26名黏多醣症患者會員，當中7人屬四型，按統計發病率為每20萬人有2至3人，蕭曉進是全港黏多醣症四型患者中年紀最小。小組副主席賴家衞指，若患者一直缺乏治療，雙腳不斷彎曲，嚴重喪失走路能力，需坐輪椅；加上肌肉張力下降，損害肺功能，甚至要用呼吸機維持生命。

議員倡撥款成立基金

目前治療一型、二型及六型的黏多醣症酵素替代療法藥物，已列藥物名冊內專用藥物，但曉進所需的四型藥物於2015年不獲審批。賴家衞指，在台灣有跟曉進同齡的患者，早年已開始用藥，補充所缺酵素以分解體內的黏多醣，能紓緩和控制病情，避免成長路上骨骼、肌肉張力等不斷惡化。
現時藥物名冊約有1,300種藥物，病人可於公共醫療服務獲處方使用。藥物分為通用、專用及自費3類，部份自費藥物獲安全網資助，包括撒瑪利亞基金和關愛基金等。藥物建議委員會定期評估新藥物，但常被批評審批冗長。
去年審計報告指出，2013至16年度名冊只增加51種藥物，但2015/16年度公院及診所使用45種已註冊的非名冊藥物。立法會議員張超雄指出，醫管局平均一年藥費涉款60億元，佔總開支約10%，比例僅是本地生產總值0.25%，低於經合組織、南韓及日本等，「公共資源投放於藥費，相對其他地方係低，有條件可增加」。他建議港府撥款200億元成立「蒲公英基金」，參照台灣為罕見病及癌症患者提供藥物，若藥物獲醫生認可及推薦，只需經基金委員會通過，委員會由政府、醫管局、醫生及病人組織等組成。
■記者王家文