【短片】患罕有染色體缺陷 「小暴君」媽媽都怕

蘋果日報 2013/10/14 06:00

2p16.3染色體微缺損染色體缺陷脾氣暴發

英國一名4歲男童,可以在無緣無故之下脾氣暴發,椎胸頓足,高聲尖叫,母親都怕怕,最初以為他只是頑皮過人,後來經醫生診斷,證實是患了一個沒有正式名稱的罕有怪病,每100萬人才有1人患上。

MaxBlakely所患的病屬染色體缺陷,醫學界暫稱為「2p16.3染色體微缺損」,與自閉症或亞氏保加症有關,會令Max在瞬間變得脾氣暴躁,一發不可收拾,野蠻起來,會發出高頻尖叫、打人、用頭撞人、臥地。媽媽Sandra大惑不解,也束手無策。在公眾場所,Max的行為更令她尷尬,很想告訴別人「我的兒子有病」。

Sandra表示,醫學界也是近年才診斷出此病,故所知甚少,根本無人教她如何控制Max的病情。照顧Max令Sandra心力交瘁。Sandra要金晴火眼看管着Max,Max每天生活上但凡遇到不理解或不喜歡的事,都會隨時發作,每日至少三次。發脾氣時,他會作出不可理喻的行為,試過拿起重物擲向Sandra,導致她瘀傷,亦試過拿起刀,相當危險。最近Max心情差時會玩閉氣,直至面色變藍,叫人擔心。

其實,Sandra在Max出生時,感到他渾身顫抖,已覺得他不妥,但醫生認為Max只是血糖過低,沒有跟進。後來,Sandra發現Max學甚麼都遲緩過人,要8個月時間才懂得自行坐立,18個月才學會走路,3歲才懂說話。Sandra又發現Max有腳趾錯位問題,這些後來都證實是「2p16.3染色體微缺損」的病徵。

英國《每日郵報》