韓錦倫表示,醫生不會單憑觀看病人的手掌斷症,但有時這些特徵卻能提供診斷線索,例如當發現小朋友雙手的掌紋也出現俗稱「斷掌」的情況,再加上觀察其樣貌有異常,有可能是患上唐氏綜合症的徵兆。至於特納氏綜合症的患者,無名指通常較正常人短,並有頸粗、出生時手掌和腳掌腫脹等特徵,若出現種種症狀,可轉介患者接受測試,以確定其染色體是否有異,從而斷症。
香港大學醫學院病理學系林青雲教授表示,醫學文獻的數據顯示,45%的唐氏綜合症患者會有斷掌情況,即三條最深的掌紋中,最高與中間的兩條掌紋連結在一起,出現「斷掌」效果,「通常斷得左手,右手都會有」。
但他提醒父母有斷掌不代表會增加誕下唐氏綜合症嬰兒的風險,此病的高危因素主要是產婦年紀大,現時已有準確的產前檢查可及早診斷。