香港大學醫學院婦產科學系名譽臨床醫學副教授李之朋接受訪問時表示,目前預防誕下唐氏綜合症嬰兒的方法是孕婦接受傳統入侵性診斷,即分別在懷孕十至十二周時,利用細針頭刺穿肚皮進入子宮抽取絨毛(即胎盤組織),以及在懷孕十五至二十周時抽胎水作化驗,兩者的準確度均達九成九,但分別會引起百分之一及百分之點零五的流產機會。檢驗結果一旦診斷出胎兒是唐氏綜合症患者,孕婦一般會選擇墮胎。
只宜用作篩查
為了減低孕婦檢驗時所受傷害,港大醫學院婦產科學系自九七年開始為孕婦進行非入侵性綜合篩查檢驗,以超聲波量度胎兒的頸皮厚度,頸皮愈厚代表患上唐氏綜合症的機會愈高;同時又會為孕婦驗血,檢測可反映胎兒患唐氏綜合症機會的物質。截至○○年止,港大已為近一萬七千六百名孕婦進行綜合檢驗,發現綜合篩查的準確度達八成六。
李之朋認為,由於有關檢驗的準確度未達百分百,故只適合用作篩查。篩查結果顯示胎兒患上唐氏綜合症機會較高的孕婦,才需抽絨毛及胎水。現時除港大外,東區、廣華、屯門及聯合醫院均以研究性質向孕婦提供綜合篩查服務,醫管局正計劃最快今年底在公立醫院全面推行。
傳統測試需時
該學系另一名名譽臨床助理教授梁永昌稱,因綜合篩查結果顯示胎兒患上唐氏綜合症機會較高,而需進行抽絨毛及胎水檢驗的孕婦,以往要等候兩至三周才獲知檢驗結果,其間難免感到焦慮;所以港大率先引入羊水聚合酶鏈反應(PCR)檢查,直接從羊水中抽取胎兒的去氧核糖核酸(DNA)進行檢驗,準確度達百分百,並在一至兩天有結果。他認為,此方法可減低孕婦等候結果期間的焦慮,又可讓她們及早作出是否墮胎的決定。
本港公立醫院中,目前只有港大贊育醫院胡寶星夫人婦女診斷治療中心,有提供羊水聚合酶鏈反應檢查服務,費用為港幣一千元,查詢可電25892405。