外國一名男子上顎離奇長出一顆牙齒，或許因為不阻礙其嘴嚼，亦沒有影響外觀，所以不以為意，甚至以為是正常。事實上，不少人因為種種原因、如基因變異、隱性疾病等，出世時身體出現奇異變化，如雙頭人、連體嬰等，部分外型甚至完全不似人形。


小丑魚鱗癬
小丑魚鱗癬是一種隱性遺傳性皮膚病，患病嬰兒表皮角質層異常激增，皮膚會出現巨大的菱形鱗片，白色的鱗片裂開後會露出血紅色的鮮肉，非常容易被細菌感染，患者雙眼會變成橙紅色，有如咸蛋一樣。患病嬰兒通常很快便會夭折。

頭長角(錐狀角質增生症)
中國河南省一名過百歲人瑞，左額由2009年開始長出硬角，足足有5、6厘米長，而且越長越長，就連右額亦出現長角的跡象，這其實是錐狀角質增生症。在中國，頭上長角的人並不罕見，江蘇省一名8旬老翁亦在頭頂右邊長出長長的角。在黑龍江亦有類似案例。

先天性四肢切斷症
研究人員在患者身的WNT3基因中發現突變，這組基因對胎兒發育十分重要。先天性四肢切斷症會造成身體各部分嚴重畸形，影響心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼以及生殖系統。大部分情況下，患者由於肺部發育不全，會出現呼吸困難，多數胎兒在出生前或出生後不久就會死亡。

蜘蛛女童(連體嬰)
印度女童塔特瑪(LakshmiTatma)在2005年出生，天生有八肢，四個腎臟以及兩個胃，當地人將她視為神話中的吉祥天女。原因是她在母體時，受精卵未完全分裂，導致其孿生姊妹，在媽媽的子宮內停止上半身發育，但下半身就生長在塔特瑪身上。塔特瑪在兩歲時進行分割手術，保住了性命，是當地首宗成功案例。

流血淚(淚血症)
患者的雙眼會排出含有血液的淚水。最常見的原因，是由細菌或損傷造成的結膜炎所引致，亦可能是多種疾病的病徵。印度少女德維韋迪(TwinkleDwivedi)不但會流血淚，更會在額頭、頸、鼻甚至腳掌流出血汗，成因不明。目前在智利、美國等地亦找到淚血症的患者。

虹膜異色症
虹膜異色症的患者，兩隻眼的虹膜會出現不同顏色，或者在同一片虹膜中，出現多於一種顏色。這個症狀可以是先天或後天形成。由於眼睛虹膜的顏色受遺傳影響，假若父母雙方眼睛顏色不同，就可能令下一代出現虹膜異色症。

人型青蛙(無腦症)
無腦症是罕見的神經疾病，患者外形似青蛙，頭部發育不全，天生缺乏大腦、頭骨以及頭皮，他們多數又盲又聾，而且對痛楚無反應。無腦症的胎兒大約75%是死胎，即使出生亦捱不過一星期。由於可以在超聲波時及早發現，因為懷有無腦症胎兒的孕婦，絕大部分會選擇人工流產。無腦症成因不明，可以與遺傳或者母親營養不良有關。

象人(普羅特斯綜合症)
普羅特斯綜合症是一種罕見的遺傳性疾病。英國人梅裡克(JosephCareyMerrick)是著名的象人，他出生不久就出現病徵，頭部及身體的腫瘤越長越大，令他難以說話及走動。由於頭部的腫瘤太重，令梅裡克一直都要坐著睡避免窒息，有一次他希望嘗試躺在床上睡，睡夢中懷疑不慎滑落地面，頭部太重令他頸骨折斷死亡，終年27歲。

侏儒症
侏儒症是骨骼或軟骨發育的遺傳性疾病，患者生長激素分泌不足而致發育遲緩。凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的兒童的標準身高30%以上，或者成年人身高在120厘米以下，都屬侏儒症，一般患者智力發育正常。

半身人(胝骨發育不全症)
胝骨發育不全症，是先天脊椎生長異常的病症。每25萬名新生兒就有1人是此症患者。症狀嚴重者，尾骨不全或脊椎、骨盆畸形，輕者則是失禁或下半身神經受損。胝骨位在人體骨盆腔中間，是一個倒三角型的骨頭。