【本報訊】美國食品和藥物管理局2014年2月批准Vimizim（elosulfase alfa）用於黏多醣症第四A型患者，是該局首項核准用於該病症的替代治療藥物，惟醫院管理局藥物建議委員會去年10月評估該藥，因未能通過評審而不獲納入醫管局藥物名冊。香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望當局改變初衷，令罕見病患者可獲資助治病。
現時本港黏多醣症第四A型的治療方法，局限於支持療法及症狀處理，包括控制病徵的藥物、物理治療、手術及復健。而Vimizim旨在取代缺損的某種酵素。資料指176名參與試驗的黏多醣症第四A型病人當中，使用Vimizim的病人在6分鐘走路測試時，相較於安慰劑組平均走遠22.5米。

病人服用24周有改善

試驗亦顯示，連續24星期注射該藥物的病人，大部份探索性終點評估（包括最大自主性換氣量及肺活量）顯示有數字上改善。
醫管局於2005年10月全面推行藥物名冊，名冊包括四類藥物，分別為通用藥物、專用藥物、獲撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃安全網資助的自費購買藥物，及不獲安全網資助的自費藥物。目前藥物名冊共有約1,300種藥物，用以治療各種不同的疾病，包括不常見疾病。發言人回應指，醫管局設有既定機制，由專家定期評估藥物和安全網的資助範圍。
曾建平稱，目前罕見疾病種類不少，醫管局現時只為六種溶小體貯積症（包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症及黏多醣症一型、二型、六型）罕見病患者提供酵素替代療法，未能全面涵蓋其他罕見病患者需要。
■記者張珮琪