成人先天性心臟病一般都是意外發現，患者於早期沒有明顯病徵，至長大後出現症狀，經檢查才確診。現時本港每500名初生嬰兒中，便有一人患上先天性心臟病。
大部份先天性心臟病的成因不明，可能與遺傳和環境因素有關，如婦女在懷孕期間受藥物、酒精或X光輻射影響、糖尿病、感染過濾性病毒如德國麻疹，或胎兒染色體不正常等。先天性心臟病中以心房間隔缺損較常見，患者多為女性。
正常的心房間隔是一塊完整的膜，將左、右心房完全隔開，當心臟發育不正常，在心房的間隔中遺下漏孔，形成心房間隔缺損，血液經缺損位置由左心房流向右心房，使肺部血流量增加，加重心肺循環負荷，令右心脹大，肺部充血，可引致肺壓升高及肺部感染，甚至心衰竭。