一對夫婦的首名女兒一歲時因發燒猝死，其後第二名兒子竟也在同樣症狀下死亡，中大醫學院努力追查……，讓人更憂慮的是母親其後懷了第三胎。為了找出病原，援救即將出生的小孩，中大醫學院趕緊替這對父母做了一連串檢驗，亦從剛去世的二兒子身上取得組織化驗；第三胎兒子出生了，和他的兄、姊一樣表面上健康如常，但父母活像每天伴隨着計時炸彈……。
記者：蔡彩霞
鳴謝：香港中文大學醫學院?香港電台

這父母曾認為女兒猝死是醫院疏忽，要求死因研訊。中大醫學院努力追查，起初由於缺乏足夠資料及女嬰的器官組織，無法查明女嬰的真正死因，但推翻了原來的死因報告，連帶推動了對新陳代謝病的研究發現。而父母經歷長時間傷悲，終於回復正常生活，生下了第二個兒子；但噩耗重臨，二兒子在同樣症狀下死亡。
家族性嬰兒猝死支持了中大醫學院兒科學系阮文賓教授的推斷——這家庭很可能患上一種罕見新陳代謝遺傳病。化學病理學系副教授鄧亮生教授最後研判元兇是一種生化遺傳病——卡尼丁缺乏症。
第三胎兒子出生，父母和醫院嚴陣以待，父母生怕厄運再次降臨。其後孩子突然發燒，引致痙攣，送院急救。父母懸在崩潰邊緣，許鍾妮醫生趕來急救，發現只是一般小孩常有的症狀。而連番的病理追查及研究終於有了結果，證實嬰兒死於家族遺傳的卡尼丁缺乏症，與醫生們原先的推測一致。不幸家庭終於脫離倒懸之苦。

記：記者
鄧：中文大學化學病理學系副教授鄧亮生教授

記：卡尼丁缺乏症的主要病徵是怎樣的？哪時期會發病？
鄧：主要分兩大病徵。
1.在小兒時（一歲前），由於缺乏卡尼丁而致生產能量的功能停頓而病發。主要見於急性病徵，例如不省人事，嚴重的可導致死亡。
2.心臟發大性心肌病變，這些病人（3-4歲時）會患發大性心肌病。由於心臟的部分能量由脂肪酸產生，缺乏卡尼丁引發心臟功能失調而出現心肌病變。

記：有無方法預防病發？
鄧：為有此遺傳病家族的下一代作早期產後診斷，如發現患有此病，嬰兒需長期服食高分量的卡尼丁，可防止患者猝死。此外，初生嬰兒普查是一個可以提早檢驗出一部分生化遺傳病的方法，然後作適當治療防止病人發病。

記：此症的普遍度是怎樣的？
鄧：這是我們發現香港首個病例，之後澳門及台灣亦診斷到其他的病例，可能表示此病乃生化遺傳病類之中比較常見的一個。約在一百個中國人中有一個突變基因攜帶，所以估計其發病率為約一萬分之一。

記：何謂生化遺傳病？
鄧：生化遺傳病是屬於遺傳病的一種，這類病人遺傳了一個在新陳代謝過程上的缺陷。新陳代謝是連串身體必須的生化反應，例如從食物中的糖分轉化為身體的能量，就需要用糖分解的生化過程。脂肪分解就需要另一個脂肪酸氧化分解的生化過程。這些在生化過程上出現問題的遺傳病，都統稱生化遺傳病或新陳代謝病。

記：哪些人是患有此症的高危一族？
鄧：身體內的功能是由基因所管轄，卡尼丁運輸體亦是由人體經卡尼丁運輸體基因所製造，假使這基因內的基因密碼出錯，細胞內的卡尼丁運輸體亦會失效而致病。人體的基因都是一對對的，如果只有其中一個基因出錯，這是突變基因攜帶者，他們會遺傳給下一代，但他們本身並不會生病，因為他們仍有一個正常的基因製造功能正常的運輸體。所以這些家族的下一代都是高危，兩個突變基因攜帶者生的下一代有四分之一機會有病。

記：確定患有此症又如何醫治？
鄧：終身服食高分量的卡尼丁可防止病者猝死。生化遺傳病大部分不能根治，因病原是基因上的突變，現時改變基因的技術並未可於臨牀應用。控制病情的治療方案，包括特食療、補充缺少的酵素、骨髓移植；另一方面可為這些夫婦做產前檢查及遺傳因子檢查診斷。



上述真實個案將於本星期日(3/3)七時半於翡翠台播映，是中大醫學院及香港電台聯合製作的醫療實況劇系列「生命激流」。另可瀏覽香港電台網上廣播站(www.rthk.org.hk/rthk/tv/tidesoflife )視像直播及重溫。