當年今日

「中國霍金」家族
百人遺傳肌肉萎縮基因

蘋果日報 2008/10/06 00:00


被稱為全球五大絕症之一的「進行性脊髓肌肉萎縮症」(俗稱漸凍人),就像魔咒般一直纏繞着浙江寧波白峯鎮洋漲村的俞振信及他的家族。俞家五代約100人,都帶有這種絕症基因,其中10多人已發病。俞的曾祖母及5名子女都因此病去世,他自己及父親亦已發病,肌肉嚴重萎縮,無法行走,如同清醒的植物人。
可致癱瘓呼吸衰竭死
中國目前約有20萬「漸凍人」,他們的腦和脊髓中的運動神經細胞(神經元)會逐漸退化,肌肉也會逐漸萎縮無力,以至癱瘓,說話、吞嚥和呼吸功能會減退,直至呼吸衰竭而死。但此病不影響患者智力、記憶或感覺,基因可遺傳給下一代。世界著名物理學家霍金正是患上此病。
「35年前,我奶奶的媽媽就是得了肌肉萎縮病去世的,後來她的三個兒子、兩個女兒又相繼患這種病去世,其中一個就是我的奶奶。」現年40歲的俞振信說,「20年前,我爸爸、姑姑及我的兩個叔叔,也被發現患這種病。更不幸的是,25歲那年我也被確診為這種病,從此只能和爸爸一樣,整日躺在床上。」
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俞振信下半身無法活動,15年來一直沒出家門。
發病漢15年不出家門
「讀書時,我拿過學校跳遠和跳高冠軍。」因為家貧,俞振信小學畢業後,就當泥水匠學徒,賺錢給父親治病及貼補家用,沒想到工作數年後,自己也病倒了。發病後他左小腿終日麻木痠痛,慢慢病症逐漸上移、擴散,下半身完全不能行動了,只能坐在自製的小三輪車上,在室內簡單活動,這樣的生活一過就是15年。俞振信發病後已打消結婚生子念頭,以免禍延下一代,他亦與浙江省紅十字會簽訂捐獻遺體協議。「我相信,隨着醫學水平的不斷提高,這種病一定可以治好。」

http://news.sohu.com/20081005/n259854743.shtml