【本報訊】先天性巨結腸症患者因多個基因出現突變，令部份大腸失去蠕動功能，引致糞便無法排出，出現「腹大便便」的症狀，香港大學醫學院一項研究發現一種NRG1基因，在患者身上的突變頻率較高，估計此基因的突變會影響神經細胞發育，新發現有助日後評估嬰兒的患病風險及研發新治療方法。
港大醫學院外科學系助理教授賈思雅指，未能消化的食物殘渣最終會到達大腸，再依靠大腸的蠕動排出體外，過程由腸道神經系統控制。他表示，先天性巨結腸症患者缺乏腸道神經細胞，令部份大腸失去蠕動功能，引致病變部位上端擴張及嚴重便秘，進而形成巨結腸。

每萬名嬰兒約三人患上

醫學界估計每一萬名新生嬰兒中，約有三人會患上先天性巨結腸症，患者因糞便積存，腹部經常會脹大，必須經外科手術切除沒有神經細胞的大腸部份以紓緩病情。該系小兒外科講座教授譚廣亨指出，約一至三成患者在手術後，有機會出現不同程度的後遺症，如腸塞、腸炎、便秘及失禁等，需要長期治理，嚴重者更可致命。
先天性巨結腸症由多個基因突變引致，醫學界過去已發現約八個相關基因，若多於一個基因有變異，患病風險可較一般人高出60倍。港大醫學院採用最先進的基因芯片技術，比較了200名先天性巨結腸症病人及408名健康人士的全基因組範圍的差異，結果發現一個名為NRG1的基因，在病人組出現變異的頻率為25%，較對照組的14%高。