美國一名小妹妹擁有一雙異於常人的大眼睛，獲得不少陌生人的讚美。不過一雙明眸背後，卻是先天性的基因缺憾，這位小妹妹的「眼珠」部份出現異常，而只有一歲多的她已接受過眼科手術，又患上了青光眼，有失明的可能。

「每次我們外出，有陌生人讚美女兒有雙大大的漂亮眼睛時，我都掙扎應否提起她患病的事……」她的媽媽卡琳媽（Karina）表示︰「我決定不說，微笑道謝。我會有種奇怪的感覺，但祈求她知道自己有多美麗。」

現時1歲多的女兒馬丁內斯（Mehlani Martinez），在只有一周大的時候已確診「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」（Axenfeld-Rieger syndrome），此為一種先天的基因病變。馬丁內斯的虹膜面積很小，瞳孔則異常龐大——左眼只有一小角虹膜，接近整個「眼珠」部份都是瞳孔，右眼情況則更為嚴重。

瞳孔是光線進入眼睛的地方，瞳孔過大的馬丁內斯對光線非常敏感，如要到室外，必須戴上太陽眼鏡。惡疾不只令馬丁內斯無法如其他小孩般自由自在到戶外遊玩，還令她受了不少苦。馬丁內斯在5個月大時，就已經接受過眼科手術，置入人工導管，避免液體積聚，增加眼壓，不過在她滿一歲時，卻已確診患上青光眼，如眼壓上升有可能導致失明。

媽媽卡琳娜除了擔心女兒病況，還怕馬丁內斯上學後，會否因為樣子與別不同而受到排斥。不過自從將女兒的故事分享到網上後，卡琳娜收到約40位患者或家人聯絡她，令她知道「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」患者都可維持健康、正常的生活，她漸漸得到面對困難的力量，「我很高興可以引起關注，這是罕見病，我希望找到遭遇跟我相似的人。」

數據顯示，大約每20萬名嬰兒就有一人會患上「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」，症狀主要影響眼睛發育，患者比常人多50%機會患上青光眼，部份人的瞳孔不在正中央、有異常的形狀，或者有多個瞳孔。

英國《太陽報》／《都市報》／《每日郵報》