港大醫學院兒童及青少年科學系系主任陳志峰表示，結節性硬化症是基因變異疾病，除先天遺傳，醫學界暫未找出其他染病原因。
陳志峰表示，基因變異令體內蛋白質成份mTOR變得不受控制，失去抑制細胞生長功能，細胞過度激生而形成腫瘤。他估計本港有百多位病人，大部份患者腦部會首先長出腫瘤引致抽搐，需要長時間卧床，影響正常生活。
他表示，此病可怕之處，在於心、肺、肝、腎等均有可能因細胞過度增生而長出腫瘤，雖然大部份屬血管纖維瘤或其他良性腫瘤，但會慢慢蠶食器官功能，變相揹着「計時炸彈」生活。他又指，除非有家族病史，否則病人難以在產前檢查便發現嬰兒患上此病。
陳志峰稱，現時病人主要服用抗抽搐藥物，但成效不大，而切除手術風險高，不建議年紀較大患者施行。
本港近年引入抑mTOR的標靶藥物，須每日服食，每月約需2萬元，但因未有相關醫學研究證明成效，故醫管局暫未申請納入藥物名冊及提供資助。
港大正推行試驗計劃，招募約30名病人接受為期2年的標靶藥試驗，費用全免，詳情可致電2255 4538莫小姐。
■記者于健民