地中海貧血分甲、乙二型。據估計,香港現時有五十五萬名輕微地中海貧血基因攜帶者,這些攜帶者不會發病,可是當一對夫婦同為相同類型的輕微地中海貧血基因攜帶者時,嬰兒便有四分一機會患上嚴重地中海貧血。
地中海貧血暫時仍無法根治,因此只能透過母親於產前接受診斷,觀察胎兒是否患有地中海貧血。另外,現時有些夫婦會採用試管嬰兒的技術,先令女方的卵子在體外受精,讓受精卵分裂至一定數目,科學家抽取其中一、兩個細胞,測試是否有遺傳病,若細胞正常,才將之種植到母體內。這種做法可以確保母親懷有的胎兒沒有遺傳病。
基因測試對症下藥
基因測試亦有助確認遺傳病的病因,從而作出適當治療。瀨川症是本港較為罕有的遺傳病,但過去一直未能找出病因。四年前,明愛醫院兒童及青少年科高震雄醫生替一對兄妹作出診斷,發現他們每到黃昏肌肉便會變得軟弱無力。
高震雄懷疑他們患上瀨川症,於是把他們轉介到專門研究遺傳病的中文大學化學病理學系林青雲醫生診治。林青雲替兩兄妹作基因測試,發現他們遺傳了父親某個基因突變,而這個基因突變便是導致瀨川症的主因。確診兩兄妹患上瀨川症後,林青雲便對症下藥,令他們回復正常。
以上有關遺傳病的資訊均來自香港電台系列節目《新世紀人類工程》第五集「天命可遺」,該節目將於明晚七時三十分於翡翠台,或翌晚於有線電視新聞一台播放。
港台亦提供網上同步直播,網址為www.rthk.org.hk/special/biotech 。