【記者黃秋豪報道】苯酮尿症、小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症……這些在每一萬人，甚至每一百萬人中，才有一人患上，屬於罕見疾病，在香港一直被忽略，當局至今仍未就罕見疾病作出定義，導致這類患者長期缺乏適當治療及支援。

首個苯酮尿症病人
今年三歲的劉心如是本港首宗苯酮尿症病例。苯酮尿症成因是一種稱為苯丙安酸的胺基酸未能代謝而積聚於體內並產生毒素。此症對食物敏感，好像心如，進食奶粉便會發作，內臟腫脹令她不能呼吸，要即時打針及送往急症室。
心如的腦部發育也受影響，令她說話速度緩慢且未能準確發音。由於本港對此症認識甚少，故心如只得靠定期覆診、嚴格控制飲食和每天服用大量藥物來穩定病情。不幸的是，她一歲的弟弟天佑在母親懷孕期間也證實患上此症，但他在出生前已接受藥物治療，才不致病發。
全叔（假名）十多前患上亨丁頓舞蹈症。根據本港醫學界的調查，每一百萬名港人中有四人患上此症。患者的四肢會不自覺郁動，活動能力隨時間急劇退化。全叔的主診醫生威爾斯親王醫院神經科醫生梁志明稱，患者只要獲得適當的康復護理和治療，情況會好轉。但全叔十多年來受盡此症折磨，於○二年離世。

處理方式十分落後
相比外國，香港處理罕見疾病可謂十分落後。在美國，患上機會率在十萬分之一以下的病症即被歸類為罕見疾病。台灣四年前通過《罕見疾病防治及藥物法》，把一百二十種患上機會率在萬分之一的病症歸類為罕見疾病，並規定藥廠不能因罕見疾病的患者數目少而不製造藥物。
以上為香港電台節目《鏗鏘集》的內容，將於今晚七時於翡翠台播放，觀眾亦可到港台網頁 http://tv.rthk.org.hk 收看。