馬凡氏綜合症是由法國醫生Dr.BernardJAMarfan於一八九六年發現，因而得名。該症病因與人體第十五對染色體異常有關，患者身體締結組織（ConnectiveTissue）先天性較常人脆弱，導致心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等易生病變。病人下一代有一半機率患病，但也有近三成患者是因胚胎基因突變所致。
葛量洪醫院心胸肺外科部主管趙瑞華醫生昨日接受訪問時稱，相對西方每十萬人有四至六名患者，中國人患上該症的比率更高，每十萬人則約有十七人患上此病，但原因未明。按本港人口比例推算，估計最少約有一千名患者。

他又引述該院自七八年至○三年中的統計，求診的血管病人超過四百人，其中八十七人患有馬凡氏綜合症，約佔兩成一；他們較多出現血管脹大及血管瘤，也有部份病人出現急性血管壁撕裂。
此症的典型病徵是患者多是骨瘦如柴及手腳特長，最致命的是患者的心臟二尖瓣脫垂或閉鎖不全，令血液倒流，產生心律不正，甚至因為大動脈組織比較脆弱，容易因血液衝擊引致撕裂，有致命危險。
趙瑞華強調，雖然該症患者進行手術的死亡率約一成六，與其他心血管病相若，但這些病人進行一次手術後，或因主動脈的其他部份在日後出現病變，需要重複進行多次手術，所以累積的死亡風險更高。同時，患者出現血管壁撕裂而未能在四十八小時內接受治療，死亡率將高達九成。

他又說，一般心血管病人多是長者，但此症患者病發時平均為二、三十歲，而他們的平均壽命也只有四、五十歲。他指出過去接觸該症的病人中，最年幼的只有九歲，而去年也有一位中一女學生的病人，開始出現血管脹大，需要用藥降低血壓，避免血管受壓而破裂。
他提醒市民可進行超聲波檢查，藉以及早發現是否患上此症。他又呼籲患者避免做劇烈運動，較適宜的是耍太極、散步、游泳及行山等。