港大醫學院發現罕見遺傳病控制方法 將作臨床試驗
心臟核纖層蛋白病心臟病港大醫學院
港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示一種治療肌肉疾病,能減輕個別個案的心臟細胞病變。(嚴敏慧攝)
港大醫學院發現,由病人皮膚細胞製造的幹細胞,可用作藥物測試。研究團隊成功將技術應用於罕見遺傳心臟病心臟核纖層蛋白病人上,並發現一種與心臟病風馬牛不相及、用於治療肌肉疾病的藥物,能逆轉病人基因病變。團隊認為,有關技術能應用於其他遺傳病上。
港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示,心臟核纖層蛋白病是罕見的遺傳心臟病,過去十年本港有約有十個家庭約100人患病。心臟核纖層蛋白病病人年輕時沒有病徵,30至40歲開始出現心臟問題,如心跳變慢、突然暈低,需安裝心臟起搏器,再嚴重時就要用心臟除顫器,預防心房顫動及猝死。
蕭說,心臟核纖層蛋白病是由於基因突變,如出現提早中止製造蛋白訊號等,令心臟細胞出現問題所致;雖然每個病人病徵相似,但出錯的基因不一樣,藥物治療效果亦不同。團隊遂從三個病人家庭抽取皮膚細胞,再在實驗室製造出人工誘導多功能幹細胞,再分化成跳動心肌細胞進行藥物測試,結果發現一種治療肌肉疾病,能減輕其中一個家庭的心臟細胞病變。研究團隊將聯絡藥廠研究引入有關藥物,為病人進行臨床試驗。
蕭頌華相信,同一技術能應用於其他遺傳性疾病上,並可廣泛就特定疾病細胞進行大範圍藥物、化學物質及中藥測試,為基因病病患者量身度造藥物治療。