英國有名5歲女孩患上罕見疾病，發展遲緩，到3歲才學懂走路。媽媽甚為擔心帶她求醫，但兒科醫生卻判斷她身體正常。經媽媽努力追查後，才發現女兒所得的病罕有得名字也未有，全球只有幾宗確診個案，而女兒便是全英國唯一的患者。

來自勒威克（Lerwick）的約翰遜（Katie Johnson）今年32歲，她的5歲女兒艾亞（Aiya），確診患上一種染色體疾病，醫生暫將它稱為「22q11.2」，暫時無醫治方法。　

已經是4位孩子的媽媽，約翰遜在艾亞4個月大時就發覺她有不妥，並帶她去看兒科醫生，結果是醫生認為艾利一切正常。但約翰遜發現，艾亞發展遲緩，在3歲上學前一個月才學會走路，有時會完全昏睡，也可以數天不睡覺。

約翰遜稱︰「就像帶着一位患上自閉症光譜上所有病的小孩。」過去4年，她都在苦苦找尋女兒的病因︰「她不是自閉症小孩，但她有同樣的問題。她不屬於自閉症患者因為她有的是染色體問題，但她有自閉症的病徵。」

終於在2016年，艾亞進行一連串的檢查，到7月，醫生鮑伊（Susan Bowie）指，艾亞患有「整體性遲緩」。血液測試指出只有一處不正常，就是基因病變—脆性X（Fragile X）。

最後艾亞確診患上「22q11.2」，令約翰遜一家感到很驚訝︰「這個病連學名也沒有，他們無法命名，她是英國的唯一病人，還有一位患者在美國，一位在澳洲，一位在新西蘭，全球就只有他們。」

這病症的患者缺乏第22條染色體近中間的部份，位置q11.2一節，大部份原因是患者自身的變異，但也有10%機會是由父或母遺傳。雖然暫時無法根治，但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。

約翰遜嘗試聯絡外國的病患者家人︰「知道她不是唯一的患者是個好消息，希望得到其他家長的支持。」她又表示︰「如果你認為你的子女有問題，要爭取，我爭一點就放棄了，但心裡還是相信有其他病因，所以使我堅持下去。」

英國《都市報》