在基因療法引起不少爭議同時，科學家首次利用 CRISPR 基因修改技術成功治療患有嚴重肌肉萎縮症的老鼠。

杜顯氏肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 是一種隱性遺傳病，患者一般會在五歲起發病由於患者基因出現缺陷，肌肉產生不到保護肌肉纖維的肌肉萎縮蛋白 (Dystrophin) ，患者全身肌肉，包括心臟和呼吸肌肉，也會無力且非常脆弱而容易損傷。肌肉雖然能夠自我修復，但是患者的肌肉再生速度，卻不足以彌補過快的耗損，因此，患者 20-24歲的生存機率就只剩下 58% ，亦很少能活過 35 歲。

可惜，醫學界一直都未有有效方法治療嚴重肌肉萎縮症，甚至連傳統的基因療法也未能完全將其解決。不過，一班科學家就嘗試以 CPISPR 技術將有問題的基因剔除。

CRISPR (Clustered regularly-interspaced short palindromic repeats) 本身是細菌免疫系統機制。當病毒入侵時，會將 DNA 轉移到細菌內。細菌就會轉而產生 Cas9 蛋白質，將和蛋白質「嚮導 RNA (guide RNA) 」吻合的病毒 DNA 折斷。

科學家就用類似的機制，透過特定的 RNA 排列把 DNA 切除，停止原來 DNA 的「功能」，或者增加新的基因訊息，加入新的功能。

來自美國德克薩斯大學的研究人員就成功利用細小而且無害的假性狂犬病毒攜帶腺病毒 (adeno-associated virus)，將 CRISPR/Cas9 的 DNA 和嚮導 RNA 帶到目標肌肉細胞，將有問題的外顯子 (Exon) 刪去。他們不但在實驗老鼠中發現肌肉製造了原本沒有的截短肌肉萎縮蛋白；更重要是這批老鼠的肌肉強度也比起其他病鼠也有所改善。不過，這個療法仍未可視為有效：因為相比起健康的老鼠，牠們的肌肉測試還是較弱，尚有改善空間。

所以，要考慮到療法能否用於人類身上，不但要確定療法在人體同樣有效外，還要繼續令加強肌肉強度，以及確認被剔取的基因會不會對身體狀況有負面影響。 

原文：

Science, CRISPR helps heal mice with muscular dystrophy, 31 December 2015

報告：

Long, C., Amoasii, L., Mireault, A. A., McAnally, J. R., Li, H., Sanchez-Ortiz, E., ... & Olson, E. N. (2015). Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy. Science, aad5725. DOI: 10.1126/science.aad5725

Nelson, C. E., Hakim, C. H., Ousterout, D. G., Thakore, P. I., Moreb, E. A., Rivera, R. M. C., ... & Asokan, A. (2015). In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy.Science, aad5143., DOI: 10.1126/science.aad5143

Tabebordbar, M., Zhu, K., Cheng, J. K., Chew, W. L., Widrick, J. J., Yan, W. X., ... & Cong, L. (2015). In vivo gene editing in dystrophic mouse muscle and muscle stem cells. Science, aad5177. DOI: 10.1126/science.aad5177

文／ac, eh