無懼高山缺氧、高輻射的西藏人

立場新聞 2017/04/07 16:39

    平均海拔四千五百米的青藏高原，明明空氣稀薄、有害紫外光比低地多、糧食供應又極易受四季天氣轉變影響，但仍有近 500 萬人居於此「世界屋脊」。最近，史上最大型西藏人基因組研究正式公布結果 [1] ，我們或可從此窺探到西藏人幾千年來也能安穩地生活在高原的生理秘密。
    面積超過 250 萬平方公里的青藏高原是個被山包圍的隔離高地，該地含氧量比海平面少 40% 。低地遷居高原或攀山的人有更大的機會出現流產、血栓、中風的情況，因為身體會暫時製造更多血紅蛋白 (hemoglobin) ，讓血液可以攜帶更多氧氣給全身組織。
    然而，住在高地的人包括藏民與尼泊爾雪巴人 (Sherpas) 卻沒有因稀薄氧氣，體內產生過多的血紅蛋白。科學家此前發現 [2] 他們擁有 ELGN1 與來自史前人類丹尼索瓦人 (Denisovans) 的 EPAS1 基因，能極有效地運用氧氣。
    為了找出更多藏人體內相關機制的基因，中澳研究團隊將 7287 個非西藏人的基因組對比逾 3,000 藏人基因組，以找出一些普遍出現於藏民的基因變異，並分析變異是天擇還是因機率而散播到藏人群族之中。
    一如所料， ELGN1 與 EPAS1 基因是演化適應的產物，研究亦發現另外7 種基因與適應高原環境有關，其中 4 種實際作用為何仍有待了解，但以下三種則對高原生活有明顯好處：

    ADH7

    與增加體重及身高體重指數 (BMI) 有關，幫助身體在高原艱辛「搵餐食餐」的環境儲存能量。

    MTHFR

    幫助身體增加製造葉酸 (folate) ，這種化合物對生育與懷孕尤為重要；紫外光會破壞葉酸結構， MTHFR 則可作為補償，令營養較為缺乏以及接觸太多紫外光的藏民有足夠葉酸。

    HLA-DQB1

    能調控免疫蛋白的製造，在極端環境下生活，營養稍為不足很易患病，所以這種「免疫基因」對藏民健康舉足輕重。
    同時，研究團隊又利用分析結果，找到西藏人與漢族人約在 4,725 年前——即 189 代之前，開始出現基因差異，比 2010 年研究結論 [3] 早 2,000 年左右，但仍與西藏人在 3,600—5,200 年前永久移居高原的時間吻合。
    記住這只是找到相關高原生活有用基因的研究，要真正找出基因真正用途，還望未來的活體實驗。
    來源：
    Science, Mutations may reveal how Tibetans can live on world’s highest plateau, 3 April 2017
    參考：
    1. 1. Yang, J., Jin, Z.B., Chen, J. & et al. (2017). Genetic signatures of high-altitude adaptation in Tibetans. PNAS 2017; published ahead of print 3 April 2017. doi:10.1073/pnas.1617042114
    2. Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Bianba, Z. & et al. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature 512(7513):194-197. doi: 10.1038/nature13408
    3. Yi, X., Liang, Y., Huerta-Sanchez, E. & et al. (2010). Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude. Science Vol. 329 Issue 5987 pp. 75-78. DOI: 10.1126/science.1190371
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