澳洲生物學家從小鼠研究發現，維他命 B3 有機會減少出現先天缺陷機會。

研究始於 2005 年，當時發育基因學家 Sally Dunwoodie 從一個患有嚴重心臟、肺骨和脊柱缺陷的嬰兒中，發現一種與產生輔酶 I (nicotinamide adenine dinucleotide, NAD)有關的基因出現異變。不過，當時並沒有任何針對 NAD 與心臟或骨骼發展的研究，所以科學家不明兩者關係。直至 2012 年，研究人員從新個案中發現另一種同樣與產生 NAD 有關的基因變異。另外兩個有類似發展缺陷嬰兒的家庭中，也找到此兩種基因。研究人員懷疑 NAD 產生有機會與胚胎健康發育息息相關。

雖然四個家庭中均發現異變基因 KYNU 和 HAAO，但仍未肯定會否引起發育異常。因此，研究人員嘗試從動物研究中找出兩者關係。他們將小鼠相關基因剔除，以測試 NAD 不足會否引致小鼠嬰兒的發展缺陷。可是，結果與他們預期相違，小鼠嬰兒沒有出現發育問題。研究人員繼續追查後發現，之所以小鼠嬰兒仍可健康發展，可能是因為小鼠母親糧食中含有大量煙鹼酸 (niacin，或稱維他命 B3） 。糧食中的維他命 B3 剛好彌補基因缺陷的不足，幫助身體製作 NAD 。

他們重新實驗，除了將兩種基因剔除以外，還餵養沒有維他命 B3 劑量的糧食予小鼠母親。此批小鼠果然出現與人類相近的發展缺陷。相反，被餵含低維他命 B3 糧食的小鼠媽媽下代的病情就相對沒有這樣嚴重，而食用高維他命 B3 含量糧食的小鼠媽媽，所誕下的下一代則相對健康。

現時研究最重要是發現 NAD 與嬰兒發育有關，但仍未了解當中關係，以及維他命 B3 是否確實可以改善先天缺陷問題。另外，服用過多的維他命 B3 亦會引起頭暈、作嘔和腹瀉等副作用。澳紐皇家婦產科學會會長 Steve Robson 就警告，不希望孕婦將希望一下子寄托在小型動物研究結果之上。而負責研究的 Victor Chang Cardiac Insitute 亦表明，雖然對服用維他命 B3 的方法有信心，但未清楚有多少先天缺陷個案與 NAD 不足有關；研究亦仍需要更多臨床研究，以確定安全性、所需劑量和與 NAD 的關係。

來源：
News.com.au, Claims made about Vitamin B3 preventing miscarriages and birth defects are ‘extraordinary’, 12 August 2017
Science, Vitamin B3 could help prevent birth defects, 9 August 2017
Victor Chang Cardiac Insitute, Statement regarding pregnancy discovery, 11 August 2017

報告：

Shi, H., Enriquez, A., Rapadas, M., Martin, E. M., Wang, R., Moreau, J., ... & Sugimoto, K. (2017). NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. New England Journal of Medicine, 377(6), 544-552. DOI: 10.1056/NEJMoa1616361

文／Edward Ho 、核稿／Alan Chiu