古代西方流傳著形形式式的吸血鬼故事，但傳說其實可能源自患有紫質症病人。波士頓兒童醫院研究人員近日發表報告，指其中 CLPX 基因變異是致病原因。

紫質症患者長時間受貧血困擾，除了因不能出外以致皮膚蒼白，更時時刻刻會感到疲倦。這是因為患者未能製造足夠血紅素，令身體累積紫質 (Protoporphyrin) 。而在紫質症患者中，他們會在紅血球、血漿蛋白和肝臟累積大量紫質 IX 。當紫質 IX 被光線照射，就會產生化學物破壞周邊細胞。因此，患者的皮膚對光線會變得極為敏感，出現泛紅、腫脹，甚至在長時間陽光照射下，感到痛楚和出現水疱。

現時一般處理方法，主要是讓病人接受輸血，補充不足的血紅素；而古代就可能會透過飲用動物血液以達致類似功效。

現時科學家已找出部份因致血紅素不足的成因，但仍有大量案例的原因未被解開。研究人員 Barry Paw 與研究隊伍為找出疾病成因，他們從法國北部一個家庭的成員中抽取樣本。他們為基因進行「深度基因排序 (Deep Gene Sequencing) 」後，發現 CLPX 基因出現變異。CLPX 基因主要功能是進行線粒體蛋白質摺疊。

古代或要為神話解釋不明現象，但隨科學進步，科學家可找出實際成因幫助患者。研究人員 Paw 亦認為此研究可讓科學家更明白引起紫質症病理機制，並可針對基因變異，而從中找出方法治療病患。 

來源：
ScienceDaily, 'Vampires' may have been real people with this blood disorder, 6 September 2017

報告：
Yien, Y.Y., Ducamp, S., van der Vorm, L . N., Kardon, J.R., Manceau, H., Kannengiesser, C.,... & Paw, B.H. (2017). Mutation in human CLPX elevates levels of δ- aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria. Proceedings of the National Academy of Sciences, 201700632 DOI: 10.1073/pnas.1700632114

文／Edward Ho，審核／Alan Chiu