我們患抑鬱、心臟病等疾病的風險，有部份取決於智人史前近親尼安德特人 (Neanderthal) 的基因。最新刊於《科學》的研究，從克羅地亞 Vindija 洞穴發現、有約 5.2 萬年歷史的尼人女性骸骨提取基因，成功排序出完整基因組，發現 16 個新的尼人基因異變體，影響現代人膽固醇水平、腹部脂肪積聚，以及患思覺失調等疾病機率。

該基因組由德國 Max Planck 演化人類學研究所 Kay Prüfer 的團隊排序，亦是迄今第二個高質素、完整的尼人基因組，可讓學者了解到甚麼古 DNA 在何時何地傳到現代智人身上。

七年前，第一個完整尼人基因組以同一洞穴發現的三副尼人骸骨整合排序而成，自此古人類學家使用其他尼人骸骨，多排序了兩個基因組，當中包括使用有 12.2 萬年歷史、埋於西伯利亞阿爾泰山脈的尼人化石。

透過研究這些基因組，我們知道現代歐亞人攜帶少量尼人基因——當年部份現代智人祖先出走非洲，並在 5-6 萬年前於中東附近遇上尼人並與他們雜交，這亦解釋到為何絕大部份非洲人並無尼人基因。

其中一個重要問題是，究竟這些古基因對現代人起什麼作用？從阿爾泰尼人基因組顯示，尼人基因增加現代人出現敏感情況、患抑鬱、血凝、皮膚病變、免疫失調等疾病的風險。

另一份本周刊於《美國人類遺傳學雜誌 (The American Journal of Human Genetics)》、由德國 Max Planck 演化人類學研究所 Janet Kelso 團隊撰寫的報告，對比了阿爾泰尼人基因組以及來自英國生物樣本庫 (UK Biobank) 的 11.2 萬個現代人基因組，發現尼人基因亦會影響現代人容易曬黑的程度、頭髮顏色、睡眠模式以至情緒波動。

然而， Vindija 洞穴尼人比阿爾泰尼人較接近尼人與現代智人雜交的位置與時間，所以其基因能更準確解讀現代人 DNA 功能。 Prüfer 的團隊將新的基因組每一個核鹼基，平均排序了三十次，並以放射碳及基因方法檢測骸骨年份。

該基因組一如團隊預測，較接近於現代歐亞人 DNA ，團隊 16 個新的尼人基因異變體傳到現代人身上，這些基因包括控制膽固醇、維他命 D 水平、腹部脂肪積聚、患思覺失調、飲食失調、類風濕性關節炎 (Rheumatoid arthritis) 等疾病機率，以及服用抗精神病藥物後出現的反應。

另外，團隊計算出非洲以外不同現代人群族遺傳了多少尼人基因。研究結果顯示，東亞人有最多的尼人基因約有 2.3-26% ，西亞及歐洲人則有 1.8-2.4% 不等。團隊又確認阿爾泰尼人擁有現代智人祖先基因，相信他是來自 13 萬年前另一次智人遇上尼人雜交後的後代。團隊未來會更深入分析不同尼人基因組版本，了解尼人基因如何在不同現代人群族中平衡出現。

Vindija 洞穴尼人與阿爾泰尼人的基因組其實極為相似；從其有限的基因多樣性估計，尼人群族細小以及與其他人族隔絕，相信只有三千成年人。  Prüfer 指這樣細小的群族，可能令他們對飢餓、抵抗疾病、適應氣候能力降低，最終被滅絕。

來源：
Science, Is your Neandertal DNA making your belly fat? Ancient genome offers clues, 5 October 2017

報告：
Prüfer, K, de Filippo, C. & et al. (2017). A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science 05 Oct 2017: eaao1887. DOI: 10.1126/science.aao1887

文／Alan Chiu 、審核／Edward Ho