兩隊研究人員分別發現了人類獨有基因，相信能助了解與人腦演化得比其他動物大的成因。兩份研究均已刊於 Cell 。

科學家一直未能理解，為甚麼人腦會演化及生長得比其他類猿猴腦部大。由加州大學聖塔克魯茲分校生物分子工程教授 David Haussler 帶領的研究發現，其中一個基因線索可能一直隱藏於「人類基因圖譜」的一個錯誤之中。現代人類與黑猩猩都是在 650 萬年前，由同一個共同祖先演化而成。不過在數百萬年後，人類祖先的腦部開始變大。此前不同研究發現，人類與黑猩猩的基因圖譜在數百萬年間，已出現了至少 1,500 萬個改變。

要找出兩者截然不同的演化過程成因，必須從基因變異中著手。Haussler 研究隊伍成員之一 Frank Jacobs 在 2012 年，利用人類及猴子幹細胞，嘗試比較兩者基因，並由此找出只會在人類發育時出現的基因。他們分析後發現一種名為 NOTCH2NL 基因。然而，當時根本未曾有科學家見過這種基因，只知它與另一種名為 NOTCH2 古老基因家族相關。

NOTCH 2 基因主要的功能是控制胎兒發育時產生的神經細胞數量。團隊繼而從人類基因圖識資料庫中，嘗試找出 NOTCH2NL 的位置，並發現它可能存在於 1 號染色體附近。此前研究曾發現，該區與不正常腦部大小有關。若將部份基因刪除，腦部就會縮小。相反，若將基因複製，則會令腦部過大生長。

不過，當團隊嘗試譜出 NOTCH2NL 的準確位置時，竟發現這種基因其實根本不在該區域。更新版本人類基因圖譜（第 38 版）發表，他們發現 NOTCH2NL 竟在 1 號染色體關鍵區域出現，而且有三個不同版本，分別名為 NOTCH2NLA 、NOTCH2NLB 及 NOTCH2NLC 基因。

研究隊伍計算後發現， 這三種基因的起始源自 1,400 萬年前，人類祖先演化時意外地將 NOTCH2 部份基因複製，但當時複製的這段基因尚未完整，所以根本毫無用處。 1,100 萬後，即約 300 萬年前，另一組 NOTCH2 基因再次意外被複製至這段不完整基因，形成 NOTCH2NL 的三組基因。這三種基因更只在人類及其近親，例如尼安特德人及丹尼索瓦人出現。基因出現的時間也與化石紀錄吻合，剛好在人類腦部快速變大前出現。

研究人員相信，NOLTCH2NL 這組基因蘊含令腦部長大的重要基因訊息，並經其他 Notch 基因驅使腦部變大。發現到 NOTCH2NL 基因的不只是 Haussler 研究隊伍，布魯塞爾自由大學神經科學家 Pierre Vanderhaeghen 的研究隊伍也同時有一樣的發現，認為 NOTCH2NL 是人腦發展的關鍵基因之一。Haussler 相信人類基因組研究將有助解開人類演化及腦部發展的秘密。他指：「了解人我們更優勢的認知能力將是這個時代最大的機遇。這將會是令年輕科學家相當興奮的一個研究範疇。」

來源：
Howard Hughes Medical Institue, Meet Three New Genes That May Have Influenced Human Brain Size, 31 May 2018
The Atlantic, A New Genetic Clue to How Humans Got Such Big Brains, 31 May 2018

報告：
Fiddes, I.T., Lodewijk, G.A., Mooring, M. & et al. (2018). Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis. Cell, 173, 6. DOI: 10.1016/j.cell.2018.03.051
Suzuki, I.K., Gacquer, D., Van Heurck, R. & et al. (2018). Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation. Cell, 173, 6. DOI: 10.1016/j.cell.2018.03.067

文／Edward Ho、審核／Alan Chiu