近年，不少研究都顯示現代智人是多個不同人種的後代。但到底其他已滅絕人類近親的首個混血兒何時出現？最新刊於《自然》的研究，成功從有超過 5 萬年歷史、於 2012 年俄羅斯境內阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞找到的古人類少女 Denny 骸骨提取基因組，並發現 Denny 母親為尼安德特人 (Neanderthal) ，而父親則是丹尼索瓦人 (Denisovan) ，兩者基因比例相若，推斷 Denny 屬第一代混血兒。

此期學界曾根據多個古基因組，發現丹尼索瓦人、尼安德特人，以及現代智人 (Homo sapien) 祖先於末次冰期的歐亞大陸共存、雜交；而此前最接近首代古人類混血證據，是從早期智人骸骨中發現，約 4-6 代前的祖先仍為尼安德特人。丹尼索瓦人是較為神秘、已滅絕的早期人種，其身份於 2011 年才在同樣於丹尼索瓦洞發現的骸骨化石確認。

但是次研究的基因組則是迄今最直接證據顯示，多個早期人種曾雜交並繁衍出混血後代。而多個古人類基因，現時仍存在於現代人類體內，與我們的皮膚、頭髮顏色、新陳代謝速度、免疫系統以至禦寒能力等相關。

研究由德國馬克斯普朗克演化人類學研究所的古基因學家 Viviane Slon 領導，從該不足 2 厘米的骸骨碎片表面特徵顯示，相信 Denny 至少 13 歲。團隊將極小部份骸骨粉碎，從中提取 DNA 並對成功排序出代號為「丹尼索瓦 11」的基因組。

Slon 的團隊最終發現，基因組竟有大致相約比例是尼安德特人與丹尼索瓦人的基因。此外，少女所有染色體中的異型對偶基因 (heterozygous alleles) 比例幾乎都是 50% ，顯示其父系與母系染色體均直接來自該兩個不同人種；而只由母系遺傳的線粒體 DNA 亦顯示只來自尼安德特人，因此團隊認為， Denny 就是丹尼索瓦人與尼安德特人的第一代混血兒。

Slon 表示首次看到「丹尼索瓦 11」分析結果時感到難以置信，直至與其他同事如著名演化基因學家 Savnte Pääbo 等多次重覆分析基因組得出同樣結果，才能被說服 Denny 實際是混血兒。 Pääbo 也指基因組顯示，當時居於洞穴內的各人種其實曾自由地雜交。

在更仔細地檢驗「丹尼索瓦 11」基因組時，團隊再發現 Denny 的父親其實也有極少量尼安德特人的 DNA ，可能經歷了幾百代。至於母親的尼安德特人基因則比在丹尼索瓦洞中發現的其他遺骸，更接近克羅地亞地區的尼安德特人基因，表明不同群族的尼安德特人曾在歐洲和西伯利亞之間來回遷徙。

雖然，這兩個人種曾自由雜交，並將自己的基因交換。不過，未有參與研究的馬克斯普朗克人類歷史科學研究所古基因學家 Johannes Krause 研究突顯出問題：為何丹尼索瓦人與尼安德特人仍保有極大基因差異，是兩個不同人種？他認為，地理阻隔是其中一個原因，未來學界將需更多古老 DNA ，了解早期人類歷史。

Pääbo 也有類似看法，他指出現時大部份尼安德特人骸骨都在歐亞大陸西部發現，而丹尼索瓦人則只在丹尼索瓦洞發現，雖然兩者居住地在阿爾泰山脈有所重疊，但絕大部份尼安德特人可能一生都未曾遇過丹尼索瓦人。

來源：
Science, This ancient bone belonged to a child of two extinct human species, 22 August 2018
Nature, Mum’s a Neanderthal, Dad’s a Denisovan: First discovery of an ancient-human hybrid, 22 August 2018

報告：
Slon, V., Mafessoni, F., Vernot, B., de Filippo, C. & et al. (2018). The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father. Nature published online 22 August 2018. doi: 10.1038/s41586-018-0455-x

文／Alan Chiu 、審核／Edward Ho